安顺肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在安顺已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在安顺希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在安顺使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在安顺希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系安顺的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由安顺的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在安顺的服务顾问。
用户评价 (7条,均分4.9)
术后复查做的。流程指南写得很详细,按步骤做就行。唯一不满的是报告等待时间比最早说的长了几天,期间催过一次,客服态度挺好,就是给不了确切的当天时间,只能继续等,心里有点没底。好在结果终于出来了。
机构回复
让您久等了,深表歉意。由于数据分析的复杂性,个别情况可能出现延迟。我们正在升级系统,以提供更精准的进度预估。感谢您的耐心与理解。
体检发现肿瘤标志物异常,后续来做排查。对这里的预约系统点赞,可以精确到半小时,完全不用排队。采样区域和等候区域完全分开,避免交叉,卫生考虑周到。报告不是简单一叠纸,而是分了摘要版、技术详情版和用药指导版,针对不同阅读者,设计非常人性化。
机构回复
非常感谢您的细致反馈。我们通过精细化的流程管理和分区设计,力求提升客户的到访体验。报告的分层设计也是为了满足患者、家属及临床医生不同层面的信息需求,很高兴能为您带来便利。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
爸爸确诊肝癌,本地医院说没法做很深的基因检测,我们通过线上咨询找到了这里。寄送样本有点担心,但客服一路跟踪提醒。报告比预想的快,而且发现了罕见的基因融合,有对应的临床试验可以尝试。为我们打开了另一扇门,非常感谢!
机构回复
能为像您父亲这样难治型患者寻找到新的治疗可能性,我们倍感欣慰。临床试验信息我们会持续关注和更新,后续如需出具报告用于临床试验入组,我们可全力配合。祝治疗取得好效果!
我是家族史筛查,自己还没事。一开始觉得花近万块查自己是不是“定时炸弹”有点贵。但拿到报告,看到全阴结果的那一刻,心里的石头落地了。而且咨询医生说,这个结果可以指导我未来的体检频率和项目,不用过度检查。这笔钱买到了长期的安心和科学的健康管理方案,我觉得很值。
机构回复
感谢您的分享。阴性结果同样具有重要价值,它能帮助排除风险,实现更有针对性和更从容的健康管理。为您获得安心感到高兴,祝您健康常伴。
因为家族史做的筛查,结果发现了一个遗传性致病突变。一开始很难接受,但报告和后续咨询给出了非常清晰的监测和预防建议,等于提前敲了警钟。现在全家都开始重视了。感觉这个检测改变了我们整个家庭的健康观念。
机构回复
得知遗传风险是一个艰难的过程,但也是积极干预的开始。您和家人的重视至关重要。我们愿作为您的长期伙伴,提供最新的筛查和风险管理信息。
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
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