安顺肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在安顺完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在安顺就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在安顺被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在安顺希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在安顺希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么?
想象一下,给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心,是对近2万个基因的关键功能区(外显子)进行测序,重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样,发现肿瘤细胞里特有的基因变化,比如关键位点的‘错别字’(点突变)、片段‘丢失或重复’(插入缺失、拷贝数变异),以及某些基因的‘错误拼接’(融合)。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物(通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标)以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问,提供多维度的决策支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的信息,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由安顺的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的安顺本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (7条,均分5.0)
检测流程挺顺利的,报告也准时。电话解读时医生很专业,但可能因为我是外行,感觉他有些地方解释得还是偏学术了一些,我需要反复确认才能理解。希望解读时能更多用生活化的例子来比喻,可能更容易接受。整体服务还是不错的。
机构回复
非常感谢您的真诚反馈。我们会加强对解读医生的沟通技巧培训,特别是在将专业术语转化为通俗易懂语言方面。您的意见对我们提升服务质量至关重要,我们会持续改进。
作为患者,我很在意检测后我的数据和样本去哪了。合同里明确写了,检测完成后,剩余样本可以选择销毁或由他们匿名保存用于科研,但必须我单独勾选同意。我选了销毁,他们也很快给了销毁证明。这种把选择权交给用户的做法,值得点赞。
机构回复
尊重并保障用户的知情同意权和选择权是我们的核心准则之一。样本与数据的任何后续使用都必须基于您的明确授权。感谢您选择我们,并行使了这一重要权利。
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
甲状腺结节穿刺结果不明确,医生推荐做基因检测辅助诊断。这个套餐里的全外显子覆盖了甲状腺癌相关的大量基因。报告给出了明确的突变谱和对应的风险评级,解读医生还详细解释了不同突变对手术范围选择的参考意义,让我和主治医生做决策时心里更有底了。
机构回复
很高兴检测结果能为您的临床决策提供有力的分子证据。甲状腺结节的基因诊断是我们的特色方向之一,精准的分子分型对制定个性化治疗方案至关重要。祝您后续治疗一切顺利!
流程服务都挺好的,顾问也很专业。唯一让我有点小失望的是,报告解读的专家虽然水平高,但语速有点快,信息量很大,我一时没完全消化。虽然可以回听录音,但当时如果能稍微放慢点节奏,或者中间多问两句我是否听懂,体验会更好。当然,整体还是满意的。
机构回复
非常感谢您指出这一点。我们在解读培训中会特别强调沟通节奏与互动,确保信息有效传递。您的反馈非常具体、宝贵,我们将立即在内部进行分享与改进,提升每一位用户的解读体验。
作为淋巴瘤患者,治疗前主治医生推荐做这个套餐。让我印象最深的是样本处理间是透明玻璃隔开的,能看见里面穿全套防护服的操作人员,感觉很高级、很放心。报告里关于PD-L1的表达水平和潜在的靶点和免疫治疗信息对我后续方案选择帮助巨大。
机构回复
非常感谢您的细致观察。我们坚持流程透明化,让用户直观感受样本处理的严谨。很高兴检测结果能为您的治疗决策提供有价值的参考。祝您治疗顺利,早日康复。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
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